Muchas veces he sido preguntado sobre la causa de las enfermedades raras, su origen y si han existido siempre o son fruto de nuestro tiempo; si se producen mediante mutaciones, por causa de los estilos de vida actuales, etc... Para resolver estas cuestiones, suelo ilustrar mi contestación con ejemplos, a veces desconocidos aunque otras no tanto, entre los que menciono los siguientes:
Emperador Claudio
Gracias a la novela de Robert Graves, Yo, Claudio, basada en textos de Tácito y Plutarco y convertida en serie de televisión bajo el mismo nombre, hemos conocido aspectos aproximados de la vida y vicisitudes del emperador romano Claudio (Lyon, 10 a. C. - Roma, 54 d. C.) de la dinastía Julio-Claudia que al ser considerado como anormal sobrevivió a las intrigas cortesanas y los intentos de asesinatos que acompañaron a sus antecesores. Era sobrino de Tiberio, sobrino segundo de Augusto y tío de Calígula, a quien sucedió en el año 41. Marcado por varias taras (tartamudo y con numerosos tics nerviosos, posiblemente debido a un síndrome de Tourette), Claudio era tenido por un bobo en la corte romana, pues se había mantenido apartado de los asuntos públicos, concentrado en escribir estudios históricos sobre los etruscos y los cartagineses. Cuando la guardia pretoriana destronó y asesinó a Calígula, acabando con su despótico reinado, coronó a Claudio, que con más de cincuenta años era el único superviviente de la dinastía, pensando quizá en poner al frente del Imperio a alguien manejable. Claudio se reveló entonces como un hombre inteligente (todos los Tourettes lo son) y un emperador capaz: amante de las tradiciones romanas, restableció el modelo administrativo de Augusto, repudiando el absolutismo en favor de una mayor colaboración con el Senado. Una de las lacras del reinado de Claudio fue la influencia que sus mujeres ejercieron en los asuntos de gobierno. Su tercera mujer, Mesalina, le ridiculizó públicamente con su escandalosa promiscuidad, hasta que se decidió a ejecutarla en el 48. Casado luego con su sobrina Agripina (que a la vez era biznieta de Augusto), ésta le convenció para que designara sucesor a Nerón (hijo de un matrimonio anterior de Agripina), en lugar de a Británico (hijo de Mesalina y –supuestamente– del propio Claudio). Conseguido su objetivo, Agripina envenenó a su marido y vio acceder a su hijo al trono imperial.
Carlos II de España
Según Gregorio Marañón, este Rey español –llamado El Hechizado y sobre el que se cuentan historias varias y curiosas– padeció las consecuencias de ser "fruto de la bárbara consanguinidad": era hijo de Felipe IV y Mariana de Austria, tío y sobrina respectivamente por doble vínculo y, además, cinco de sus ocho bisabuelos eran descendientes de Juana la Loca.
Desde su nacimiento fue de naturaleza débil y enfermiza, siendo destetado en el momento de proceder a su coronación, con cuatro años. Con escasa capacidad mental, aprendió a leer y escribir cumplidos los diez años, no sufría impotencia pero sí esterilidad, no logrando dejar embarazada a su esposa para conseguir descendencia. Este hecho, unido a su aspecto físico perfectamente retratado por el pintor Juan Carreño de Miranda, llevó a la corte a pensar en un posible hechizo (de ahí el sobrenombre El Hechizado con el que se le conoce), siendo sometido según los historiadores a sesiones de exorcismo por parte de Fray Froilán Díaz, su confesor.
Carlos II falleció en 1700 a los 39 años de edad, y con su muerte se puso fin a la dinastía introducida en España tras la boda de Juana I de Castilla (Juana la Loca) y Felipe I de Habsburgo (Felipe el Hermoso), casi dos siglos antes. Fue, pues, el último rey Austria.
Parece que sufrió el síndrome de Klinefelter.
Mari Bárbola
Cuando miramos el cuadro de Velázquez La Familia de Felipe IV, conocido popularmente como Las Meninas, podemos observar en primer plano el tema central de la pintura, el retrato de la infanta Margarita de Austria rodeada por sus sirvientes, "las meninas". La magistral realización de esta obra, común en toda la producción de Velázquez en la que el realismo alcanza la perfección, pone de manifiesto los rasgos que permiten identificar inequívocamente que la menina de origen alemán, María Bárbara Asquín (conocida como Mari Bárbola) padecía acondroplasia.
Esta enfermedad rara, que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos, es el tipo más frecuente de enanismo que existe. Se caracteriza por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, motivando unas características y un aspecto propios y desproporcionado: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Reina Victoria
La reina Victoria (Londres, 1819-Isla de Wight, 1901) accedió al trono británico tras la muerte de su tío paterno, Guillermo IV, el 20 de junio de 1837, ocupándolo hasta su fallecimiento el 22 de enero de 1901. Se casó con su primo, el príncipe Alberto de Sajonia-Coburgo-Gotha en 1840, y tuvo nueve hijos y cuarenta y dos nietos, veintiséis de los cuales se casaron con otros miembros de la realeza o de la nobleza de Europa, uniendo a estas entre sí, debido a su política matrimonial de Estado. Esto le valió el apodo de "abuela de Europa". Consecuentemente, la consanguinidad dio paso a la transmisión exponencial de una enfermedad de origen genético, la hemofilia, enfermedad poco frecuente ligada al sexo, transmitida por la mujer y padecida por el varón, que se extendió por Europa y se transmitió a todas las Casas Reales europeas por causa de esa política matrimonial de la reina Victoria de Inglaterra. Uno de sus hijos, Leopoldo, fue el primer descendiente de Victoria que padeció hemofilia B y dos de sus cinco hijas, Alicia y Beatriz, descubrieron, después de tener hijos, que eran portadoras del gen defectuoso. Entre los descendientes reales que padecieron esta enfermedad se encuentran sus bisnietos, el zarevich Alejo Nikoláyevich de Rusia, Alfonso de Borbón y Battenberg y el infante Gonzalo de Borbón y Battenberg. La presencia de esta enfermedad en los descendientes de la reina, aunque desconocida en sus antepasados, hace pensar en una mutación espontánea. Además, el padre de Victoria era bastante mayor cuando la concibió y la hemofilia aparece con mayor frecuencia en niños nacidos de padres mayores, y en torno al treinta por ciento de los casos de hemofilia aparece por mutaciones espontáneas.