Ya es posible conocer a tu hijo antes de nacer

Por primera vez, un grupo de investigadores de la Universidad de Washington ha determinado la secuencia completa del genoma de un feto utilizando para ello una muestra de sangre de la mujer embarazada y otra de la saliva del padre.

El estudio, que ha sido publicado en la revista Science Translational Medicine, abre las puertas a un futuro en el que los padres podrán conocer fácilmente el mapa genético completo de su hijo meses antes de que nazca.

Esto permitiría detectar con antelación al parto miles de enfermedades genéticas, pero también la posibilidad de saber tanto acerca del futuro bebé que pone en evidencia serios problemas éticos. Podría llevar a un aumento de los abortos por razones que poco tienen que ver con problemas médicos y mucho más con caprichos de los progenitores sobre el aspecto de sus hijos.

Caro pero no invasivo

Para llevar a cabo el estudio, se han servido de las últimas técnicas para secuenciar el ADN a alta velocidad y de complicadas fórmulas estadísticas e informáticas que alcanzan una precisión cercana al 98%. Sin embargo, el proceso es muy caro. Los autores de la investigación estiman que costaría entre 16.000 y 40.000 euros secuenciar a día de hoy el genoma de un único feto.

Sin embargo, se están produciendo grandes avances en esta línea y se estima que podrá estar ampliamente desarrollado, y ser más asequible, de aquí a cinco años. A día de hoy ya es posible secuenciar el ADN de un feto extrayendo algunas de sus células por medio de amniocentesis o mediante una muestra de vellosidades coriónicas, que consiste en la extirpación de un pequeño trozo del tejido externo que rodea el feto y la placenta, conocido como corion. Pero este procedimiento es invasivo y conlleva un cierto riesgo de aborto espontáneo.

Para parejas preocupadas por transmitir una enfermedad genética a sus vástagos, esta nueva técnica se puede realizar también durante la fecundación in vitro, analizando genéticamente el embrión antes de implantarlo en el útero. Esto es mucho más fácil y menos arriesgado que la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. Y es que como dice Jay Shendur, Profesor Asociado de Ciencias del Genoma de la Universidad de Washington, que supervisó el equipo de investigación del estudio, "si este tipo de cosas van a ser utilizadas de forma habitual, creo que es necesario que no sean invasivas".

¿Adiós a las enfermedades hereditarias?

Durante la investigación, el genoma fue determinado a partir de una muestra de sangre tomada a las 18 semanas y media de embarazo, pero los investigadores creen que esta nueva y pionera técnica podría ser utilizada durante todo el primer trimestre del embarazo, antes incluso que algunos de los métodos invasivos ya conocidos.

Esta investigación no hubiera sido posible si en 1990 no se hubiera descubierto que en el plasma sanguíneo de la mujer embarazada podían encontrarse fragmentos de ADN del feto, probablemente como resultado de la muerte y descomposición de células fetales. Estos fragmentos pueden ser analizados genéticamente, suponiendo que se consigan diferenciar de los mucho más numerosos fragmentos que contienen el ADN de la propia madre.

Parte de esta técnica, correspondiente a la extracción de células fetales de la mujer embarazada, ya se está utilizando en productos comerciales para conocer el género y la paternidad del bebé, así como para detectar enfermedades como el Síndrome de Down. Aunque secuenciar a partir de ella el genoma del feto es bastante más complejo, esto nos permitiría detectar trastornos mendelianos como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs o el Síndrome de Marfan, que son causados por mutaciones de un único gen. De hecho, es capaz de detectar 39 de cada 44 mutaciones espontáneas que se producen, aunque con frecuencia se le escapa algún falso positivo.

A vueltas con la ética

La moral vuelve a ser una barrera de entrada para los avances de la genética. Según algunos investigadores, como Marcy Darnovsky, Director del Centro para Genética y Sociedad de Berkeley (California), este estudio plantea interrogantes acerca de "quién merece o no nacer". Así se lo contó al The New York Times en un reportaje que alimentaba la discusión y calentaba el debate acerca de esta cuestión.

Imaginemos que una pareja descubre que su hijo es portador de una enfermedad genética ¿Podemos culparles si deciden interrumpir el embarazo? Causa dudas, pero ¿y si lo que quieren es interrumpirlo porque querían niño y no niña? ¿Porque lo querían con los ojos azules? Aquí la cosa se complica. La polémica está servida.