El genoma en la red, la medicina personalizada del futuro

La biología afirma que a nivel científico es imposible que existan dos personas idénticas en el planeta. Si bien parece evidente de primeras, para localizar la respuesta hay que profundizar algo más en las células. Específicamente, hay que ir hasta el ADN. Los humanos compartimos cerca del 99% de la información genética, pero en ese margen hay alteraciones que nos hacen únicos y que nos dan un documento de identidad genético inmutable y también inalterable. Además de esto, estas alteraciones poseen información importante sobre un tema que preocupa a todos: la salud.

La predisposición a determinadas enfermedades, las probabilidades de desarrollar un tumor y la eficiencia de un tratamiento en el organismo son ciertos datos escritos en el genoma. Con las nuevas tecnologías, el acceso a esta información cada vez es más fácil y económico y, en los últimos tiempos, han nacido empresas que ofrecen servicios en Internet en este sentido.

De forma particular, como un paciente que busca conocer su genoma, o con fines académicos, como los centros de investigación genómica, la realidad es que cada vez se están produciendo más datos sensibles que deben guardarse en sitios seguros y fiables y que pueden abrir la puerta a la medicina adaptada del futuro. La revolución del genoma no ha hecho más que empezar.

La llave al diagnóstico de enfermedades

En el año 2000, se anunció por vez primera este hito: la mayor parte del genoma humano había sido secuenciado. Tres años después, el Proyecto Genoma Humano lograba secuenciar la cadena de ADN completa. El coste del proyecto se situó en 2.700 millones de euros. ¿Por qué razón se decidió invertir tanto dinero en la secuenciación genómica?

Tener este conocimiento prometía avanzar a grandes pasos en medicina. "Ya se emplea para dos temas vitales: las enfermedades extrañas y el cáncer. Si tienes un paciente con una serie de síntomas que no identificas, puedes buscar si hay otras personas en el planeta con exactamente las mismas mutaciones genéticas para dar con el diagnóstico", explica el directivo del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona (España), que es parte del Fichero Europeo de Genomas y Fenomas (EGA), Luis Serrano.

Hay enfermedades que se pueden tratar con terapia génica y "descubrir dónde se encuentra la mutación hace que se pueda corregir, aun en niños ya antes de nacer", apunta el experto. Como sucedió con la actriz Angelina Jolie, "se puede pronosticar si una mujer tiene altas probabilidades de tener BRCA1 o BRCA2, dos genes que determinan el peligro a sufrir cáncer de mama y de ovarios", señala Serrano. También hay una mutación genética que refleja la intolerancia al gluten, y se puede conocer la predisposición ante enfermedades cardiológicas y neurológicas.

Tu genoma al alcance del ordenador

Dieciocho años tras el primer descubrimiento, el avance en tecnología ha ayudado a romper las barreras económicas. Lejos quedan ya esos 2.700 millones de euros: ahora puedes secuenciar tu genoma por menos de 500 euros. Interpretarlo y examinarlo es otra historia.

De esta manera han nacido empresas como 23andMe en Estados Unidos, en España Made of Genes y en Uruguay Genlives, que ofrecen secuenciaciones de unas partes del genoma (llamadas exoma). El usuario solo debe adquirir el servicio en la página web, tal y como haría en cualquier otra plataforma de venta online, y recibe un kit para enviar su saliva por correo seguro.

"Desarrollamos las herramientas y la tecnología para que el paciente tenga acceso a su información genómica de forma recurrente durante su vida ", explica el CEO y cofundador de Made of Genes, Óscar Flores. Ofrecen el análisis por 450 euros. Después, el servicio de supervisión genómica cuesta 10 euros por mes.

La compañía de este emprendedor, premiado como uno de los Innovadores menores de 35 años  España 2017 por MIT Technology Review en español, trabaja con el Gobierno de Dubái, que desea secuenciar al 100% de la población en un futuro no muy lejano y también incorporar planes de medicina adaptada.

En Uruguay, la creadora de Genlives y ganadora de Innovadores menores de 35 Argentina y Uruguay 2016, Lucía Spangenberg, asimismo soñaba con abaratar una tecnología "que acercara la secuenciación genómica a los médicos y los pacientes". Su servicio medio cuesta entre 1.000 y 1.600 euros. "Con enfermedades que no tienen sintomatología heterogénea es bastante difícil darle a la tecla, pero si secuenciamos unas partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales", explica Spangenberg.

Para esto hay que bucear entre los millones de mutaciones que tiene el genoma y filtrar las variaciones relevantes. De ahí que, "nos unimos a la compañía de informática Quanam y desarrollamos una plataforma que utiliza machine learning y big data para preclasificar las mutaciones", especifica Spangenberg.

Información sensible

¿Qué podría pasar si la información sobre nuestros genes cayese en las manos equivocadas? "El genoma es quizá la información más sensible que existe", comienza Flores, que pese a ello, asegura que no debe generarse un temor extendido. "A nivel legal, una empresa de seguros no puede emplear los datos para eso, igual que no puede emplear los historiales clínicos. Tampoco las compañías pueden recabar esos informes de las mutuas, por el hecho de que existen contratos de confidencialidad", explica. Serrano recuerda que son probabilidades: "Una compañía privada no va a dejar de contratarte por que tengas 8% de probabilidades de tener infarto".

Los ciudadanos europeos y norteamericanos están amparados por la ley, pero a Spangenberg le preocupa que a Latinoamérica esto llegue tarde: "En ocasiones hay zonas grises y vacíos legales. Ojalá las leyes fuesen a la velocidad de la ciencia".

Pese a que el ciudadano de a pie no debe preocuparse demasiado, Flores lanza una especulación: "¿Qué ocurre si se propaga el genoma del presidente del Gobierno? Un contrincante político podría extender que tiende al alcoholismo, la depresión o el Alzhéimer. Se trata de un tema de seguridad nacional".

Asimismo, se han intentado crear bases de datos genómicos con fines poco legítimos, como Kuwait, que deseaba compilar el ADN de todos y cada uno de los ciudadanos y turistas que entrasen al país para estudiar crímenes y acontecimientos sin solucionar. "Se anuló porque vulneraba las leyes y atentaba contra la presunción de inocencia que tiene una persona ", señala el CEO de Made of Genes.

Un almacenaje seguro y limitado

¿De qué forma debe guardarse información tan sensible? ¿En local o en la nube? En Genlives empezaron con los servidores del Instituto Pasteur de Montevideo (Uruguay), aunque "ahora hemos comenzado a migrarlo todo a una nube del país con muchas capas de seguridad. Jamás guardamos el nombre del paciente y sus datos juntos; de esta forma, si lograsen piratear la nube, no podrían identificar a la persona", explica Spangenberg.

En Made of Genes usan conjuntamente la nube y los centros de datos, y guardan cada genoma con una llave única que solo tiene el paciente. "Para abrir los datos debe firmar un permiso electrónico y es el único que puede dar acceso; detrás, hay otra segunda llave que encripta toda la base de datos", especifica Flores.

En la EGA, que guarda datos de 800.000 personas de todo el planeta para investigaciones científicas, anonimizan también los genomas. El estudioso del Barcelona Supercomputing Center, centro que guarda varios de estos datos, David Torrents explica por qué razón optan por los discos duros: "Hablamos de petabytes [10¹⁵ bytes] de información, no es posible tenerlo en la nube, es demasiado pesado. En verdad, uno de los grandes inconvenientes de la biología y la medicina es dónde se marchan a guardar todos y cada uno de los datos que se están produciendo". Para asegurar la seguridad, Torrents señala que "no están conectados al planeta exterior, si algún investigador desea emplearlos hay que sacarlos de la base de datos y mandarlos desde otro computador".

La medicina del futuro

Flores apunta que, con conocimientos genómicos, los medicamentos se prescribirán con mayor precisión. En la lucha contra el cáncer, Spangenberg explica que, "si sabemos qué ocurre molecularmente, vamos a hacer tratamientos especializados de quimioterapia: si hallamos una variación en el genoma asociada a una alta toxicidad a una terapia, podemos darle a tiempo otra opción alternativa".

¿Va a haber que examinar entonces todo el genoma? ¿Con enfermedades que no tengan cura y no se quieran conocer? No, explica Flores: "Esto es como comprarse una enciclopedia: no te la lees de principio a fin, sino cuando tienes una duda buscarás un artículo específico. Un médico jamás te afirmará que tienes peligro de Alzhéimer si no se puede hacer nada contra ello y no es lo que se busca". Hay países, como Emiratos Árabes, donde es obligatorio someterse a estas pruebas genéticas antes de casarse por la alta consanguinidad.

Aunque todavía es preciso mejorar detalles y seguir avanzando, Flores tiene claro que la medicina genómica está a la vuelta de la esquina: "Tendemos a un genoma de coste cero, y va a llegar de forma masiva a la población como un análisis de sangre y una radiografía. Me atrevo a decir que el año próximo todo el planeta va a estar hablando del genoma en la calle". Spangenberg lo corrobora: "Se ha marcado que la medicina vaya por este camino. Ya no hay vuelta atrás".

Fuente: Opinno, editora de MIT Technology Review en español