La investigación fue realizada por científicos de la Universidad Sun Yat-sen, en la ciudad china de Guangzhou. Ha sido publicada en la pequeña revista estadounidense Protein & Cell tras ser rechazada por Nature y Science por razones éticas.
En su estudio, los investigadores utilizaron 86 embriones humanos para comprobar si podían modificar el gen HBB, cuya mutación es responsable de la enfermedad beta-talasemia. La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal, un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo. Esta dolencia incluye varias formas diferentes de anemia, cuya gravedad depende del número de genes que estén afectados, y puede llegar a ser mortal.
El estudio, del que había rumores en la comunidad científica desde marzo, fue condenado inmediatamente por investigadores estadounidenses, que argumentan que esa práctica es "peligrosa, prematura y suscita cuestiones éticas", según medios locales. Para minimizar la controversia ética, los investigadores chinos utilizaron embriones que no eran viables. Sólo 71 de ellos sobrevivieron y sólo en 28 la modificación del ADN funcionó.
"Nuestros resultados subrayan la necesidad de una mayor comprensión de la técnica CRISPR/Cas9 de modificación del ADN y respaldan la idea de que las aplicaciones clínicas de este mecanismo quizás sean prematuras en este momento", escribieron los científicos en su estudio.
Durante mucho tiempo se ha considerado tabú hacer cambios en el ADN de un embrión humano porque esas modificaciones podrían convertirse en rasgos permanentes del mapa genético humano. Otro de los temores de los científicos es que esta práctica pueda ser peligrosa, al introducir potencialmente por error un nueva enfermedad que se herede de generación en generación. Existe el miedo a que esta práctica pueda llevar a los llamados "bebés de diseño", cuya herencia genética (genotipo) sería seleccionada usando varias tecnologías reproductivas.