Un equipo de científicos islandeses ha elaborado el estudio genético más completo hasta la fecha sobre una población cerrada, que sitúa el primer ancestro común de los seres humanos hace 239.000 años, 100.000 antes de lo que se pensaba.
El trabajo, que publica la revista Nature Genetics, identifica además diversas mutaciones asociadas a enfermedades como el alzhéimer y las dolencias hepáticas, y amplía el conocimiento actual sobre cuáles son los genes esenciales para la vida humana.
Para obtener esos datos, los científicos han secuenciado el genoma completo de 2.636 islandeses y han combinado esa información con el genotipo individual –menos detallado– de otras 104.000 personas, cerca de un tercio de la población de ese pequeño país.
Esa amplia base de datos se ha cruzado con los historiales clínicos del sistema público de salud y con los detallados archivos genealógicos que se conservan en Islandia, lo que ha permitido determinar qué variaciones genéticas aumentan el riesgo de padecer alzhéimer, dolencias hepáticas y de tiroides, entre otras enfermedades.
Este "selfi nacional" genético, según lo ha definido Kari Stefansson, profesor de la Universidad de Reikiavik y autor del trabajo, tendrá en el futuro importantes implicaciones para la medicina y la investigación.
Nature Genetics publica de forma simultánea cuatro artículos relacionados con el mismo estudio, el primero de los cuales identifica más de 20 millones de variantes genéticas entre los islandeses. Con esa información, el grupo de científicos liderado por Stefansson ha comenzado a trabajar en aplicaciones concretas que presentan en el resto de documentos.
Uno de ellos apunta a una mutación en el gen MYL4 como responsable de transtornos del ritmo cardíaco (fibrilación atrial) e identifica variaciones genéticas que permiten prever el riesgo de sufrir enfermedades hepáticas y la posibilidad de heredar por vía materna un desequilibrio en las hormonas de la glándula tiroides. Las mutaciones del gen ABCA7 también quedan asociadas en ese estudio a la posibilidad de desarrollar alzhéimer.
Los científicos han identificado además a cerca de 8.000 individuos con al menos un gen que ha perdido por completo su función, un hallazgo que puede marcar una nueva vía en la investigación genética.
Durante décadas, se han bloqueado en los laboratorios genes en ratones para poder concretar cuál es su función en el organismo, una clase de análisis que ahora se puede llevar a cabo en humanos. Los científicos han identificados 1.171 genes bloqueados, la mayoría de los cuales están ligados a los receptores olfativos, que permiten discriminar entre diversos olores.
Los genes ligados con funciones cerebrales, en cambio, raramente se encuentran bloqueados, un hallazgo que permitirá a los investigaciones profundizar en el conocimiento sobre aquellas partes del genoma indispensables para la vida humana.
"Cuando empezamos a estudiar la diversidad del genoma nos centramos en determinar las mutaciones que pueden provocar enfermedades, pero hay mucho más en estos datos. Nos van a permitir estudiar la historia de nuestra población en Islandia y de las poblaciones humanas en general", señaló en una rueda de prensa telefónica Stefansson.
Cromosoma Y
El profesor de la Universidad de Reikiavik y fundador de la farmacéutica islandesa deCODE Genetics firma un cuarto estudio publicado en Nature Genetics que cuantifica las mutaciones del cromosoma Y, presente únicamente en los hombres.
Gracias a los datos precisos sobre 753 hombres islandeses pertenecientes a 274 grupos familiares se ha logrado presentar la estimación más precisa hasta ahora sobre las variaciones de ese cromosoma entre generaciones.
Esa estimación va más allá de las aplicaciones médicas y podrá ser utilizada para datar eventos históricos y profundizar en el conocimiento sobre la evolución de la especie humana.
A partir de esos datos, Stefansson y su grupo sostienen que el ancestro común más reciente que comparten todos los seres humanos a través del cromosoma Y es "más joven de lo que pensábamos hasta ahora" y podría haber vivido hace unos 239.000 años, cerca de 100.000 años antes que en las estimaciones anteriores.