La Fundación Puigvert y el Hospital de Sant Pau han logrado el nacimiento del primer bebé en España sin una mutación asociada al cáncer de mama, tras hacer un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) a una portadora de la mutación del gen BRCA1, que aumenta el riesgo de padecer esta enfermedad.
El bebé, un niño sano que no transmitirá esta mutación a sus descendientes, nació el pasado mes de diciembre, y los padres decidieron escoger esta opción porque la familia tenía un alto índice de mortalidad por cáncer de mama y antecedentes de cáncer a edad temprana, según ha explicado la doctora Teresa Ramón y Cajal, oncóloga y asesora de cáncer hereditario y familiar del hospital de Sant Pau.
Según Ramón y Cajal, el gen BRCA1 lo tiene todo el mundo en el cromosoma 17 porque facilita la estabilidad genómica, pero si se altera y no funciona correctamente muta y precipita eventos moleculares que finalizan con la aparición de tumores cancerosos.
Joaquim Calaf, director del Programa de Reproducción Asistida (PRA) de Puigvert-Sant Pau, ha dicho que pese al revuelo generado, la noticia no es el nacimiento del niño ni la técnica utilizada, "sino que es la primera vez que la Comisión Nacional de Reproducción Humana ha autorizado esta indicación en España como un procedimiento de medicina preventiva".
A la familia se le había diagnosticado esta mutación, que es hereditaria, y que se transmite de padres a hijos en un 50% de los casos, y los padres, que no querían un hijo que heredara esa predisposición, acudieron al PRA porque la madre no se quedaba embarazada y le acababan de decir que era portadora de la mutación.
En el centro les dieron varias opciones para evitar el riesgo y los padres eligieron que se hiciera un diagnostico genético preimplantacional tras una fecundación in vitro, y ante esta situación se tramitó el informe para pedir a la Comisión Nacional de Reproducción Humana la autorización e iniciar el proceso. Olga Martínez, embrióloga y responsable del programa de DGP, ha relatado que para el nacimiento del bebe sano se sometió a la mujer a estimulación ovárica durante 12 días, y luego se le hizo una punción folicular en los ovarios para extraer ovocitos maduros a los que se inyectó el esperma.
De los doce ovocitos maduros obtenidos, nueve fecundaron y siguieron en cultivo, y a partir del día dos del crecimiento embrionario se empezaron a dividir. Al tercer día, a los seis que seguían evolucionando bien se les quitó una célula para analizar si tenía la mutación del gen BRCA1, y se vio que sólo dos de ellos estaban libre de ella, que fueron los que se transfirieron.
La biopsia embrionaria la realizó la empresa Reprogenètics, que trabaja con más de 50 laboratorios españoles de fecundación asistida, a partir de la ampliación de su material genético. Actualmente, según se ha destacado en rueda de prensa, el programa tiene en marcha otra solicitud de un caso similar, que está pendiente de autorización, y desde octubre espera respuesta para un tipo de cáncer de colon que también es hereditario.
Según el director científico de Reprogenètics, Carles Giménez, esta firma ha participado en una quincena de casos de diagnóstico genéticos preimplantacional relacionados con el cáncer y en unos 300 ciclos de enfermedades hereditarias, como fibrosis quística. Calaf y Giménez han estimado que ya han nacido en España media docena de niños a los que se han evitado alteraciones genéticas que producen cáncer y unos 30 con riesgo de padecer otro tipo de enfermedades hereditarias.
Para Nuria Terribas, directora del Instituto Borja de Bioética, estos casos no se pueden generalizar y se debe ser responsable en su aplicación, porque son técnicas para casos concretos avalados por criterios técnicos y científicos.